Ärzte für Mukoviszidose-Screening

Experten haben eine obligatorische Untersuchung von Neugeborenen auf die Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose gefordert. Nur so könne man den kleinen Patienten die bestmögliche Therapie frühzeitig anbieten, sagte Professor Dr. Manfred Ballmann von der Universitätskinderklinik Bochum. Ballmann ist Sprecher eines Mukoviszidose-Forschungsverbundes von drei Ruhrgebietskliniken, in dem mehr als 300 Patienten aus der Region behandelt werden.

„Leider wird die Krankheit in Deutschland häufig viel zu spät erkannt, obwohl es sehr gute Diagnosemöglichkeiten gibt“, erläuterte Ballmann. Anlass war eine Fachtagung am Samstag in Bochum.

Das auch Cystische Fibrose (CF) genannte Leiden ist nach Angaben der Klinik die häufigste genetisch bedingte und potenziell tödlich verlaufende Erkrankung in unseren Breiten. Trotz großer Fortschritte in der Forschung und Therapie liege die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen unter 40 Jahren.

Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen ein sehr zäher Schleim produziert. Vor allem Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch Leber oder Gallenblase können von der Erkrankung betroffen sein.

Ballmann betonte, dass ein bundesweites Neugeborenen-Screening nicht nur die Früherkennung und -therapie der Krankheit erleichtern würde, sondern auch die Lebensqualität und die Lebenserwartung der betroffenen Kinder verbessern könnte. „Für den CF-Test müssen neue Weltenbürger noch nicht einmal einen zusätzlichen Pieks erleiden.“ Die Diagnose erfolge über die Blutprobe, die direkt nach der Geburt für obligatorische Screenings ohnehin abgenommen werde.

Nach Angaben des Bundesverbandes der regionalen Selbsthilfegruppen kommen jedes Jahr in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Rund 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit der bisher unheilbaren Krankheit. Typische Symptome sind chronischer Husten, Verdauungsstörungen und Untergewicht. Die Patienten bekommen unter anderem Inhalationen, Krankengymnastik und Vitamine verabreicht.