Zynteglo: Lebenslang ohne Blutransfusionen

Berlin -

Bluebird Bio führt mit Zynteglo die weltweit erste Gentherapie zur Behandlung der transufsionsabhängigen ß-Thalassämie ein. Das erste qualifizierte Behandlungszentrum ist das Universitätsklinikum Heidelberg – hier können Patienten die einmalige Behandlung erhalten. Ziel der Therapie ist es, dass Betroffene keine monatlichen Bluttransufsionen mehr benötigen.

Aktuell wird die ß-Thalassämie mit Transfusionen behandelt – diese Therapieform lindert nur die Symptome. Als kurative Therapieoption kommt eine Stammzelltransplantation in Frage. Doch kann das Auffinden eines passenden Spenders schwierig sein. Außerdem kann eine Transplantation mit schweren Nebenwirkungen verbunden sein. „Die Einführung von Zynteglo auf dem deutschen Markt stellt den Beginn einer Zeitenwende für Patienten mit TDT und ihre Angehörigen dar: TDT-Patienten haben jetzt die Chance, durch eine einmalige Behandlung potenziell lebenslang transfusionsunabhängig zu werden“, sagt Susanne Digel, General Manager bei Bluebird Bio.

Die Behandlung wird zunächst nur am Universitätsklinikum Heidelberg angeboten. Insgesamt sind drei qualifizierte Behandlungszentren in Deutschland geplant. TDT ist eine seltene Erbkrankheit – aufgrund der eng definierten Indikation kommt nur eine kleine Anzahl von Patienten für die Behandlung in Frage. Bluebird Bio will durch die begrenzte Anzahl an Behandlungszentren die Qualitätssicherung und Routine optimieren. „Für eine optimale Versorgung der Patienten ist es enorm wichtig, dass wir in einem engen Netzwerk von qualifizierten Behandlungszentren mit den Thalassämie behandelnden Ärzten in Krankenhäausern und im niedergelassenen Bereich zusammenarbeiten“, so Digel.

Im Juni wurde Zynteglo von der EU-Kommission zugelassen, die ersten Patienten werden voraussichtlich in den kommenden Wochen behandelt. Der Preis wird knapp 1,6 Millionen Euro betragen. Eine Studie aus dem Jahr 2018 testete das Arzneimittel an zehn Patienten – acht von ihnen benötigen seitdem keine Bluttransfusionen mehr. Zynteglo enhält eine genetisch modifizierte, autologe, mit CD34+-Zellen angereicherte Population. Diese enthält transduzierte hämatopoetische Stammzellen.

„Die transfusionsabhängige Thalassämie stellt eine enorme Belastung für betroffene Patienten dar. Neben gesundheitlichen Einschränkungen durch die Erkrankung selbst benötigen die Patienten lebenslang alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen. Zusätzlich ist eine Behandlung zur Ausscheidung von überschüssigem Eisen erforderlich, das ansonsten die Funktion von Herz, Leber und hormonproduzierenden Geweben kritisch bedroht. Diese Krankheit reduziert daher die Lebenserwartung und führt zu einer erheblichen Belastung der alltäglichen Lebensqualität des Patienten und der betroffenen Familie“, sagt der ärztliche Direktor des Universitätsklinikums Heidelberg, Professor Dr. Andreas Kulozik.

Thalassämie

Als Thalassämien im Allgemeinen werden Erkrankungen der Erythrozyten bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet oder gesteigert abgebaut wird. Die verschiedenen Varianten werden nach den Globinen benannt, die in nicht ausreichender Menge gebildet werden: α- und β-Thalassämie. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. In einstigen Malariagebieten im Mittelmeerraum, im vorderen Orient und in Afrika tritt die Erkrankung gehäuft auf.

β-Thalassämie

Die β-Thalassämie ist die häufigste Form – es sind 4000 Mutationen bekannt. Die Erkrankung wird in zwei Formen eingeteilt.

• Thalassaemia minor: Bedarf meist keiner Therapie. In manchen Fällen ist die Milz vergrößert.
• Thalassaemia major: Hier werden die β-Globinketten gar nicht gebildet, somit wird kein normales Hämoglobin (HbA1) gebildet. Das Leitsymptom ist Anämie.