Zwei Mutationen für Multiples Myelom

Veränderungen an zwei bestimmten Stellen im Erbgut erhöhen das Risiko, an Multiplem Myelom zu erkranken. Dies haben Wissenschaftler des Royal Cancer Hospitals in London, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) in Heidelberg und der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg herausgefunden. Die genetischen Risikofaktoren wurden beim Vergleich des Genoms von mehr als 1600 Betroffenen mit dem von 5900 gesunden Menschen entdeckt.

Das Multiple Myelom ist eine bösartige Erkrankung weißer Blutkörperchen im Knochenmark. In Deutschland erkranken jährlich etwa 3500 Menschen an dieser Krebserkrankung des blutbildenden Systems, rund 25000 sind es europaweit. Die Krebszellen stören die Blutbildung und schwächen die Knochensubstanz; Knochenschmerzen und -brüche, Blutarmut und Anfälligkeit für Infekte sind die Folgen. Medikamente können die Symptome zurückdrängen. Häufig kommt es jedoch nach einiger Zeit zu einem Rückfall und zur Therapieresistenz.

Welche biologischen Prozesse dazu führen, dass sich die Blutzellen im Knochenmark verändern und unkontrolliert teilen, ist noch weitestgehend unbekannt. Wissenschaftler vermuten, dass die Erkrankung von verschiedenen Veränderungen im Erbgut hervorgerufen wird, die für sich genommen zwar unkritisch sind, ab einer bestimmten Anzahl und in Kombination aber die Fehlfunktion der Knochenmark- und Blutzellen verursachen. Diese Veränderungen können spontan an verschiedenen Stellen des Erbguts auftreten oder vererbt werden: Verwandte von Betroffenen tragen ein etwa doppelt so hohes Erkrankungsrisiko als der Durchschnitt der Bevölkerung.

Die Wissenschaftler aus London und Heidelberg fanden Variationen in zwei Regionen der Erbinformation, die in der Patientengruppe eine höhere Frequenz als in der Kontrollgruppe aufwiesen. Dort befinden sich die genetischen Baupläne für zwei bekannte Proteine, die eine Rolle bei Krebsentstehung und Tumorwachstum spielen, bisher aber noch nicht mit dem Multiplen Myelom in Verbindung gebracht wurden. Ziel der weiteren Forschung ist es nun, den Einfluss dieser Proteine zu bestätigen und weiter aufzuklären. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.