Erste Therapie für Duchenne-Muskeldystrophie

Berlin -

Seit Kurzem ist in Deutschland die erste kausale Therapie zur Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense-Mutation (nmDMD) auf dem Markt. Im Juli erhielt Translarna (Ataluren) die bedingte Zulassung in der EU. Bislang ist das Präparat von PTC Therapeutics nur auf dem deutschen Markt erhältlich.

Translarna kann angewendet werden für gehfähige Patienten mit Muskelschwund im Alter ab fünf Jahren. Für die Therapie muss eine Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen durch eine exakte molekulargenetische Diagnostik nachgewiesen werden. Das Granulat ist erhältlich in den Dosierungsstärken 125, 250 und 1000 mg, jeweils zu 30 Stück. In der kleinsten Wirkstärke kostet das Präparat 3822,67 Euro, in der größten 30.180,13 Euro.

Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) hatte entschieden, dass der Nutzen von Translarna gegenüber den Risiken überwiegt; das Sicherheitsprofil werfe keine ernsten Bedenken auf. Die Behörde erkannte zudem die Schwere der Erkrankung und den ungedeckten medizinischen Bedarf an. Die Zulassung wurde mit der Auflage erteilt, dass die Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit aus der Phase-IIb-Studie durch eine laufende Phase-III-Studie bestätigt werden.

In der Hauptstudie wurde Translarna an 174 Patienten getestet. Eine Gruppe erhielt entweder 40 oder 80 mg/kg Translarna täglich, die andere erhielt Placebo. Die Forscher untersuchten, wie sich die Entfernung, die ein Patient in sechs Minuten zurücklegen konnte, nach 48 Wochen Einnahme veränderte. Den Analysen zufolge verschlechterte sich die Gehfähigkeit unter täglich 40 mg/kg Translarna weniger als unter Placebo: Die Patienten, die Translarna erhalten hatten, liefen durchschnittlich 31,3 Meter weiter.

Der EMA zufolge gab es auch Besserungen in anderen Indikatoren in der niedrigeren Dosis, einschließlich jener, die direkt mit den Alltagsaktivitäten der Patienten in Zusammenhang standen. Sehr häufige Nebenwirkungen des Präparats sind Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen. Translarna darf nicht gleichzeitig mit bestimmten Aminoglykosiden angewendet werden, wenn diese durch Injektion in eine Vene verabreicht werden.

Der Hersteller weist darauf hin, dass nur Fachärzte, die Erfahrung mit der Therapie der Duchenne/Becker-Muskeldystrophie haben, die Behandlung durchführen sollten. Sinnvoll sei zudem eine Dokumentation dieser Informationen im DMD-Patientenregister – einer wichtigen Basis der weiteren Erforschung der Erkrankung in Deutschland, Österreich und der Schweiz.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die schrittweise zu Schwäche und Verlust der Muskelfunktion führt. Translarna wird in der kleinen Gruppe von Duchenne-Patienten angewendet, deren Erkrankung auf einem spezifischen Gendefekt, die „Nonsense-Mutation“ im Dystrophin-Gen, beruht. Betroffenen Patienten mangelt es an normalem Dystrophin, einem Protein, das die Muskeln beim Kontrahieren und Entspannen vor Verletzungen schützt. Beim Fehlen erleiden die Muskeln Schädigungen und arbeiten schließlich nicht mehr. Translarna wirkt, indem es den proteinbildenden Apparat in Zellen befähigt, funktionierende Dystrophin-Proteine zu bilden.

PTC Therapeutics ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf oral verabreichte, kleinmolekulare Arzneimittel konzentriert, die auf post-transkriptionale Kontrollprozesse abzielen. Neben seltenen Krankheiten forscht PTC außerdem in den Bereichen Onkologie und Infektionskrankheiten.