Erbkrankheiten

Schuppige Haut durch Genmutation dpa/ APOTHEKE ADHOC, 09.08.2010 18:06 Uhr

Köln - 

Verhornte oder schuppige Haut bei Menschen kann durch ein fehlendes Protein entstehen. Das haben Forscher der Universität Köln in einer gemeinsamen Studie mit Wissenschaftlern der Universitäten Münster, Berlin, Heidelberg und Kiel herausgefunden. Veröffentlicht werden die Forschungsergebnisse im Fachmagazin „American Journal of Human Genetics“.

Die Forscher untersuchten eine seltene erbliche Hauterkrankung, die sogenannte Peeling-Skin-Krankheit. Die autosomal rezessiv vererbte Erkrankung kann bei Betroffenen schwere Rötungen und anhaltenden Juckreiz hervorrufen. Teilweise löst sich dabei die Haut immer wieder ungleichmäßig am ganzen Körper ab.

Anhand einer genomweiten Kopplungsanalyse konnten die Wissenschaftler zeigen, dass die Ursache der Krankheit das fehlende Protein Corneodesmosin ist. Bei den betroffenen Patienten liegt eine Mutation in dem entsprechenden Gen vor. Der Komplettausfall des Proteins in der Körperhaut des Menschen könne schwere Störungen hervorrufen, hieß es. Corneodesmosin ist wichtig, um absterbende und abgestorbene Hautzellen der Oberhaut aneinanderzubinden.

Mit Versuchen an künstlichen Hautmodellen zeigten die Forscher, dass ohne Corneodesmosin Barrierestörungen der Oberhaut auftreten. Erreger könnten leichter in die Haut eindringen, was die Ursache für allergische Krankheiten sein könne, so die Studienverfasser.