Reblozyl von Celgene ist indiziert zur Behandlung von transfusionsabhängiger Anämie aufgrund von myelodysplastischen Syndromen (MDS) oder aufgrund einer Beta-Thalassämie. MDS umfasst eine Gruppe von Erkrankungen des Knochenmarks, bei denen die Blutbildung nicht von gesunden, sondern von genetisch veränderten Stammzellen ausgeht. In der Folge ist der Blutbildungsprozess gestört. Die Beta-Thalassämie bezeichnet eine autosomal-rezessiv vererbbare Synthesestörung bestimmter Beta-Ketten im Hämoglobin. Bei allen Verlaufsformen kommt es zur Ausbildung einer hypochromen, mikrozytären, hämolytischen Anämie. Also zur Ausbildung von farbschwachen roten Blutkörperchen mit vermindertem Erythrozyten-Volumen. Der Hämoglobingehalt ist verringert.

Reblozyl ist in zwei verschiedenen Stärken verfügbar. Die Vials enthalten entweder 25 mg oder 75 mg Luspatercept. Nach der Rekonstitution enthält die Lösung jeweils 50 mg pro Milliliter. Das Präparat wird mittels rekombinanter DNA-Technologie in Ovarialzellen des chinesischen Hamsters hergestellt. Nach Rekonstitution erfolgt die subkutane Injektion in den Oberarm, Oberschenkel oder den Bauch. Die genaue Menge muss patientenindividuell berechnet werden. Pro Injektionsstelle sollte ein Volumen von 1,2 ml nicht überschritten werden, dies entspricht einem Vial der 75 mg Variante. Ein Fläschchen sollte nur für eine Anwendung genutzt werden. Anbrüche sind zu verwerfen. Pro Einstichstelle sollte der Patient eine frische Nadel und Spritze benutzen. Gekühlte Lösung muss vor der Verabreichung auf Zimmertemperatur gebracht werden. Dieses Vorgehen macht die Injektion angenehmer.

Die Anwendung bei MDS erfolgt alle drei Wochen mit 1 mg/kg/KG. Sollte diese Dosierung nicht ausreichen, so kann auf maximal 1,75 mg/kg/KG aufdosiert werden. Diese Dosiserhöhung sollte schrittweise im Abstand von sechs Wochen erfolgen. Bei der Beta-Thalassämie ist die Initialdosis gleich. Die Maximaldosis beträgt jedoch 1,25 mg/kg/KG. Die Behandlung ist dann abzubrechen, wenn Patienten nach neun Wochen Behandlung, also nach Erhalt von drei Dosen, mit der höchsten Dosierung keine Reduktion der Transfusionslast verzeichnen.

Zu den häufigen Nebenwirkungen der Therapie zählen Ermüdung, Diarrhoe, Asthenie, Übelkeit, Schwindel, Rücken- und Kopfschmerzen. Unter der Anwendung kann sich auch eine Hypertonie entwickeln. Zu den am häufigsten berichteten schwerwiegenden Nebenwirkungen gehörten Harnwegsinfektionen, starke Rückenschmerzen und Synkopen.

Nicht heilbar

Als einzige kurative Therapieoption bei einer Beta-Thalassämie kommt eine Stammzelltransplantation infrage. Doch kann das Auffinden eines passenden Spenders schwierig sein. Außerdem kann eine Stammzelltransplantation mit schweren Nebenwirkungen verbunden sein. Für die Betroffen besteht laut EMA ein unerfüllter medizinischer Bedarf für neue Therapiesoptionen.

Genschere als neue Chance

In Regensburg hatte eine Gentherapie mittels der Genschere Crispr/Cas9 Ende 2019 erste Erfolge gezeigt. Eine zwanzigjährige Patientin sei mit Hilfe der Genschere Crispr/Cas9 weltweit erstmals therapiert worden und weise seit neun Monaten „normale Blutwerte“ auf, teilte das Universitätsklinikum Regensburg mit. Zuvor war sie auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen. Die ersten Ergebnisse bewerten die Mediziner positiv. „Für Patienten, denen keine kurative Alternative angeboten werden kann, würde diese Therapieform die Heilung von einer schrecklichen Krankheit bedeuten“,sagte Selim Corbacioglu, Leiter der Abteilung für Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation am Universitätsklinikum Regensburg.