Die Inzidenz für die UCD liegt bei 1 von 35.000 Neugeborenen. Die Stoffwechselkrankheit kann sechs Störungen im Harnstoffzyklus zugrunde liegen: einem N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel, Carbamylphosphat-Synthetase-1-Mangel, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Argininosuccinat-Synthetase-Mangel, Argininosuccinat-Lyase-Mangel oder einer Hyperargininämie.

Ravicti kann sowohl bei erwachsenen als auch pädiatrischen Patienten ab einem Alter von zwei Monaten als Zusatztherapie bei allen sechs Störungen des Harnstoffzyklus eingesetzt werden, wenn diese mittels diätetischer Eiweißrestriktion und/oder Aminosäuresubstitution nicht ausreichend behandelt werden können.

Das Arzneimittel muss in Kombination mit einer diätetischen Eiweißrestriktion und in einigen Fällen mit Nahrungsergänzungsmitteln angewendet werden. Dazu zählen die essenziellen Aminosäuren Arginin und Citrullin sowie eiweißfreie Kalorienergänzungsmittel wie Nutrica Metablics.

Ravicti ist als Lösung zum Einnehmen zu 1,1 g/ml auf dem Markt und wird entsprechend der Proteinintoleranz und der täglichen nötigen Proteinaufnahme individuell dosiert. Die Behandlung kann lebenslang erfolgen. Die Einnahme erfolgt über eine Applikationsspritze mit den Mahlzeiten direkt in den Mund.

Harnstoffzyklus und Eiweißstoffwechsel sind eng miteinander verknüpft, denn beim Abbau von Proteinen entsteht Stickstoff. Dieser wird erst in Ammoniak und dann über den Harnstoffzyklus in Harnstoff umgewandelt, der dann über den Urin ausgeschieden wird. Erhöhte Ammoniakspiegel können zu Hirnschäden führen. Daher muss eine UCD behandelt werden.

Die UCD ist durch verschiedene Symptome gekennzeichnet. Im Säuglingsalter sind Trinkschwäche, Lethargie oder Krampfanfälle möglich. Mit zunehmendem Alter können Wachstumsstörungen, Erbrechen, Kopfschmerzen oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten.