Palyziq könnte für die Behandlung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) ab einem Alter von 16 Jahren auf den Markt kommen. Die PKU ist eine schwerwiegende erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Ursache der Störung des Eiweißstoffwechsels ist eine Genveränderung. Seit den 60er-Jahren werden alle Neugeborenen auf die Erkrankung untersucht.

Den Patienten fehlt das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH), das die Aminosäure Phenylalanin – die in vielen proteinhaltigen Lebensmitteln enthalten ist – zu Tyrosin abbaut. Kann der Körper Phenylalanin nicht abbauen, die Aminosäure reichert sich an und kann Probleme in Gehirn und Nervensystem verursachen. Die Betroffenen können neurologische und psychiatrische Störungen – einschließlich geistiger Behinderung, Angstzuständen und Depressionen – aufweisen. PKU ist nicht heilbar. Die Betroffenen müssen eine lebenslange Diät einhalten, die Nahrungsmittel mit wenig Phenyalanin enthält. Als Lebensmittel eignen sich vor allem Obst, Gemüse und eine industriell hergestellte eiweißarme Spezialnahrung. So soll die Phenylalaninaufnahme reduziert werden.

Die Diät einzuhalten, fällt den meisten Patienten jedoch schwer. Seit einigen Jahren ist mit Kuvan (Sapropterin, BioMarin) ein Arzneimittel zur Behandlung der Hyperphenylalaninämie (HPA) und der PKU bei Patienten jeden Alters zugelassen. Saproterin ist eine synthetisch hergestellte Kopie der körpereigenen Substanz Tetrahydrobiopterin (BH4). Diese benötigt der Körper, um aus Phenylalanin Tyrosin herzustellen.

Palynziq wäre somit die zweite mögliche Behandlungsoption für die Betroffenen. Indiziert ist das Arzneimittel bei Patienten mit einem übermäßig hohen Phenylalaninspiegel im Blut (mehr als 600 µmol/L) trotz vorheriger Behandlung mit verfügbaren Behandlungsoptionen. Pegvilase verfolgt einen neuen Wirkmechanismus. Das pegylierte rekombinante Enzym Phenylalanin-Ammoniak-Lyase kann Phenylalanin abbauen und so dessen Ansammlung im Körper verhindern und schließlich die Symptome mindern. In den USA hat Palynziq im vergangenen Jahr die Zulassung erhalten.

Wirksamkeit und Sicherheit von Palynziq wurden in klinischen Phase-III-Studien bestätigt. Nach einer 18-monatigen Behandlung hatte die Mehrheit der Patienten einen Phenylalaninspiegel von weniger als 600 µmol/L. Außerdem besserten sich die kognitiven und psychiatrischen Symptome bei fortlaufender Behandlung.

Die häufigsten unerwünschten Arzneimittelwirkungen unter Palynziq waren Gelenkschmerzen und Reaktionen an der Einstichstelle, einschließlich Erythem und Hautausschlag. Pegvilase dient als Ersatz für die fehlende PAH. Das Arzneimittel könnte zu 2,5 mg, 10 mg und 20 mg als Injektionslösung auf den Markt kommen.