Alpelisib wird zur Behandlung von Patient:innen, die am Großwuchssyndrom leiden mit einer speziellen genetischen Mutation verwendet. Künftig dürfen erwachsene Patient:innen und Kinder ab zwei Jahren mit Alpelisib, das nun unter dem Namen Vijoice vermarktet wird, behandelt werden, teilte Novartis am Mittwoch in Basel mit. Bei diesen Patienten muss das PIK3CA-bedingte Überwuchsspektrum (PROS) stark ausgeprägt sein, sodass sie eine systemische Therapie benötigen.

Die Erkrankung ist durch Überwucherungen und Anomalien der Blutgefäße gekennzeichnet. PROS-Erkrankungen können zu funktionellen Beeinträchtigungen und Entwicklungsverzögerungen bis hin zu chronischen Schmerzen und Mobilitätsproblemen führen.

Erste medikamentöse Behandlungsoption

Vijoice ist die erste von der FDA zugelassene Behandlung für das seltene Erkrankungsbild, von dem schätzungsweise 14 Personen pro Million betroffen sind. „PROS-Bedingungen können schwächend und behindernd sein und zu Störungen bei alltäglichen Aktivitäten führen. Bis heute waren chirurgische oder interventionelle radiologische Verfahren oft die einzigen Behandlungsoptionen für Patienten“, erklärte Kristen Davis, Executive Director der CLOVES Syndrom Community.