Luxturna wird zur Behandlung von erwachsenen und pädiatrischen Patienten eingesetzt, die einen Sehverlust aufgrund einer erblichen Netzhautdystrophie vorweisen, die auf einer nachgewiesenen biallelischen RPE65-Mutation beruht. Die Gentherapie kommt in Frage, wenn die Betroffenen noch über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen. Den Patienten wird mit Luxturna das nicht mutierte RPE65-Gen direkt in die Zellen der Netzhaut eingesetzt.

Die Auslieferung soll noch in diesem Monat erfolgen. Allerdings werden die tiefgefrorenen Duchstechflaschen direkt an die Kliniken geliefert. Konzentrat und Lösungsmittel müssen bei ≤ -65° Celsius gelagert und transportiert werden. Nach dem Auftauen und der Verdünnung ist die Lösung maximal vier Stunden bei Raumtemperatur (weniger als 25°) haltbar.

Voretigen Neparvovec ist ein Gentransfer-Vektor, der durch rekombinante DNA-Techniken aus einem natürlich vorkommenden adenoassoziierten viralen Vektor gewonnen wird. Dieser dient als Transportvehikel für die cDNA des humanen retinalen Pigmentepithel-spezifischen 65 kDa-Proteins in die Retina. RPE65 ist in den retinalen Pigmentepithelzellen lokalisiert und wandelt all-trans-Retinol in 11-cis-Retinol um, das im Sehzyklus zum Chromophor 11-cis-Retinol umgewandelt wird. Diese Schritte spielen bei Umwandlung eines Lichtphotons in ein elektrisches Signal eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im RPE65-Gen können folglich zu einem Sehverlust führen und den Sehzyklus blockieren. Mit der Zeit können toxische Zwischenprodukte akkumulieren und zum Zelltod von Photorezeptoren führen.

Die betroffenen Patienten können meist schon in der Kindheit aufgrund der biallelischen RPE65-Mutation-assoziierten Netzhautdystrophie in Sehschärfe und Gesichtsfeld eingeschränkt sein. Der Sehverlust kann in Erblindung enden. Die Injektion von Luxturna in den Subretinalraum hat das Potenzial, den Sehzyklus wiederherzustellen.

Die Wirksamkeit wurde in der Phase-III-Studie 301 mit 31 Teilnehmern untersucht. Das Durchschnittsalter der 13 männlichen und 18 weiblichen Probanden betrug 15 Jahre. Nach einem Jahr Behandlung konnte in der Interventionsgruppe bei 55 Prozent der Patienten der zuerst behandelten Augen und bei 20 Prozent der als zweites behandelten Augen eine Verbesserung der Sehschärfe dokumentiert werden. In der Kontrollgruppe konnte an beiden Augen keine Verbesserung festgestellt werden.

Entwickelt wurde Luxturna vom US-Unternehmen Spark Therapeutics. Novartis hatte die Therapie Ende Januar 2018 über eine Lizenzvereinbarung ins Portfolio aufgenommen. Der Konzern darf Luxturna in allen Ländern außerhalb der USA vertreiben. Seit November 2018 ist das Präparat in der EU zugelassen.