Für Mukoviszidose-Patienten könnte bald eine neue Therapieoption zur Verfügung stehen. Der Pharmahersteller Vertex hat für Kalydeco (Ivacaftor) in den USA und Europa die Zulassung beantragt. Der Wirkstoff ist nur für Betroffene mit einer Mutation am Gen G551D geeignet; 4 bis 5 Prozent der Patienten weisen diesen Gendefekt auf.

Ivacaftor ist ein sogenannter CFTR-Potentiator, der die Funktion des CFTR-Proteins (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein) normalisiert.

In einer randomisierten Placebo-kontrollierten Phase-III-Studie waren 161 Probanden mit Mutation am Gen G551D eingeschlossen. Gemessen wurde die Veränderung des forcierten expiratorischen Volumens pro Sekunde (FEV1) nach 24 Wochen. Die absolute Lungenfunktion verbesserte sich um durchschnittlich 10 Prozent. Außerdem verringerte sich die Chlorid-Konzentration im Schweiß, wodurch Rückschlüsse auf die verbesserte Funktion des CFTR-Proteins gezogen werden können.

Mukoviszidose ist eine progressive autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Durch Schädigung des Chloridkanals an den exokrinen Drüsen wird nur noch zähflüssiger Mucus gebildet. Besonders die Funktion der Lunge und der Bauchspeicheldrüse ist dadurch eingeschränkt. Die Patienten leiden häufig unter Lungeninfektionen, Obstruktion und Malabsorption.

Bislang gibt es nur eine symptomatische Therapie für die Erkrankten, wie Glucocorticoide, Mukolytika und Pankreasenzyme. Das oral verabreichbare Ivacaftor gibt so einen neuen Therapieansatz. Die Arzneimittelbehörden FDA und EMA werden den Antrag auf Zulassung im beschleunigten Verfahren prüfen.