Miglustat gegen Niemann-Pick

Patienten mit Typ C der Niemann-Pick-Erkrankung, einer vererbten Stoffwechselstörung, können künftig mit Zavesca (Miglustat) behandelt werden. Wie der schweizerische Hersteller Actelion mitteilte, hat die Europäische Arzneimittelbehörde EMEA die Zulassungserweiterung für den Enzyminhibitor erteilt. Den Angaben zufolge ist Zavesca die erste zugelassene Behandlung für Patienten mit Niemann-Pick Typ C.

Die auch als Sphingomyelinlipidose bezeichnete Störung ist eine Erbkrankheit, der ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase zugrunde liegt. Dies führt dazu, dass Sphingomyelin, ein Baustein der Plasmamembran, nicht abgebaut, sondern in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn gespeichert wird. Die betroffenen Kinder und Jugendliche fallen durch Entwicklungsstillstand und Verlust von erlernten Fähigkeiten auf, Erwachsene durch Depressionen.

Ein starkes Indiz für das Vorliegen von Niemann-Pick Typ C sind Probleme mit der Auf- und Abwärtsbewegungen der Augen (HSEM). In der klinischen Studie, die der Zulassungserweiterung zugrunde lag, konnte die 12-monatige Therapie mit Zavesca die Symptomatik laut Actelion deutlich verbessern.

Zavesca wurde als Orphan drug bislang zur oralen Behandlung von leichten bis mittelschweren Formen der Gaucher-Krankheit des Typs 1 angewendet. Ihr liegt ein seltener, erblicher Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase zugrunde, der zur Ansammlung von Glucosylceramid in verschiedenen Teilen des Körpers führt. Dadurch kann es zu einer vergrößerten Milz und Leber, Knocheninfarkten, Anämie sowie Gerinnungsstörungen kommen.