Alpha-Mannosidose ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die mit einer Inzidenz von 1:500.000 auftritt. Ursache ist eine Mutation im MAN2B1-Gen, das für den Abbau komplexer Zucker in den Lysosomen benötigt wird. Ist dessen Aktivität beeinträchtigt, können sich Akkumulationen von mannosereichen Glycokonjugaten bilden und die Funktion der Zelle stören und schließlich zum Zelltod führen.

Die Betroffenen können an unterschiedlichen Symptomen leiden. Dazu zählen Immunschwäche, Anomalien des Gesichtes, Skelettveränderungen, Schwerhörigkeit und intellektuelles Defizit. Der Krankheitsverlauf ist individuell. Einige Kinder werden bereits mit einem Klumpfuß geboren oder entwickeln einen Wasserkopf. Die Schwerhörigkeit nimmt im Laufe des Lebens zu, außerdem können Verformungen der Wirbelsäule und Muskelschwäche auftreten.

Lamzede ist als Pulver zur Herstellung einer Infusionslösung zu 10 mg seit Juli auf dem Markt. Indiziert ist das Arzneimittel für die Enzymersatztherapie von nicht neurologischen Manifestationen bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer Erkrankung. Dosiert wird entsprechend Körpergewicht. Angezeigt ist eine wöchentliche intravenöse Infusion von 1 mg/kg KG.

Velmanase alfa ist eine rekombinante Form der menschlichen Alpha-Mannosidase. Die Aminosäurensequenz des monomeren Proteins ist mit der des natürlichen humanen Enzyms Alpha-Mannosidase identisch und soll diese ersetzen beziehungsweise ergänzen. So sollen Anhäufungen von Mannose-haltigen Oligosacchariden im Gewebe verhindert werden.

Lamzede kann die Serumoligosaccaride wieder auf ein normales Niveau zu senken. Dazu wird das Arzneimittel wöchentlich verabreicht. Zu den häufigsten Nebenwirkungen zählen Durchfall, Gewichtszunahme und Fieber.

Sicherheit und Wirksamkeit wurden in verschiedenen klinischen Studien untersucht. Über einen Beobachtungszeitraum von 52 Wochen nach der Behandlung konnten ein Rückgang des Serumoligosaccharids auf ein normales Niveau sowie eine Verbesserung der körperlichen Leitungsfähigkeit und der Lungenfunktion belegt werden.