Bestimmte Formen der Mukoviszidose können künftig erstmals kausal behandelt werden. Die Europäische Arzneimittelagentur EMA empfiehlt nach einem beschleunigten Prüfverfahren die Zulassung des Orphan drugs Kalydeco (Ivacaftor). Das Präparat des Herstellers Vertex ist nur für Patienten ab sechs Jahren mit einer Mutation am Gen G551D geeignet; 4 bis 5 Prozent der Patienten weisen diesen Gendefekt auf.

Ivacaftor normalisiert die Funktion des CFTR-Proteins (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein). Die Mutation des Enzyms sorgt dafür, dass die Zellen der Schleimhäute zu wenig Salz und Wasser sezernieren. Dadurch wird nur noch zähflüssiger Mucus gebildet; besonders die Funktion der Lunge und der Bauchspeicheldrüse ist dadurch eingeschränkt. Die Patienten leiden unter Bronchialinfektionen, Obstruktion und Malabsorption.

Laut EMA sind in Europa 60.000 Patienten betroffen. Häufigste Nebenwirkungen von Kalydeco sind abdominale Schmerzen, Durchfall, Schwindel, Hautausschlag und Reaktionen in den oberen Atemwegen wie verstopfte Nase und Rachenrötung.

Bislang gibt es nur eine symptomatische Therapie für die Erkrankten, wie Glucocorticoide, Mukolytika und Pankreasenzyme.