Gentherapie bei Netzhautdegeneration

Wissenschaftlern ist es gelungen, mit einer Gentherapie die Netzhautdegeneration bei Mäusen zu heilen. Die Forscher der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Universität Tübingen untersuchten erbliche Augenkrankheiten, die unter Retinitis pigmentosa (RP) zusammengefasst werden und häufig zu Blindheit führen.

In Deutschland leiden den Wissenschaftlern zufolge etwa 20.000 Menschen an RP. Die Krankheit beginnt häufig im Jugendalter mit einer Nachtblindheit, oft werden Betroffene im weiteren Krankheitsverlauf blind. Die Ursache ist eine Degeneration der Fotorezeptoren der Netzhaut. Zunächst bilden sich die Stäbchen zurück, die dem Sehen bei geringer Helligkeit dienen, später dann auch die Zapfen, die für das Farbsehen notwendig sind.

Eine wichtige Rolle für die Wahrnehmung von Licht spielen die zyklonukleotid-regulierten (CNG-)Kationenkanäle in der Plasmamembran der Stäbchen. Diese Kanäle bestehen aus vier Untereinheiten, eine ist das Transmembranprotein CNGB1. Mäuse, bei denen das CNGB1-Gen deaktiviert wurde, zeigten einen ähnlichen Krankheitsverlauf wie menschliche Patienten. Die Tiere erblindeten im Alter von etwa einem Jahr.

Die Forscher setzten dann rekombinante adeno-assoziierte Virusvektoren ein. Damit konnte den Mäusen ein therapeutisches Gen eingeschleust werden. So konnten die Wissenschaftler die Produktion von CNGB1 wieder aktivieren und die Stäbchen reagierten erneut auf Lichtreize. Dieser positive Effekt war auch ein Jahr nach Therapiebeginn noch deutlich nachzuweisen.

Die Erfolge im Tierversuch könnten künftig auch Menschen mit RP helfen. Die Ergebnisse seien daher ein Meilenstein auf dem Weg zur Entwicklung und klinischen Anwendung einer Gentherapie für degenerative Netzhauterkrankungen, so die Wissenschaftler.