Den vererbbaren Bluterkrankungen liegen genetische Fehler zugrunde, die Bildung oder Funktionsweise von Hämoglobin beeinträchtigen. Hämoglobin ist ein eisenhaltiger Proteinkomplex, der in roten Blutkörperchen vorkommt und dazu dient, Sauerstoff zu transportieren.

Mit der bedingten Zulassung soll das Medikament wegen seines hohen Nutzens für Patienten schnell verfügbar werden. Die Ema fußt die Empfehlung von Casgevy auf zwei Studien und eine Langzeit-Follow-up-Studie. Bis 2026 muss der Hersteller Ergebnisse weiterer Studien liefern, um Wirksamkeit und Sicherheit des Medikaments zu belegen. Einer EU-weiten Marktzulassung muss nun noch die EU-Kommission zustimmen. Großbritannien hatte Casgevy bereits Mitte November diesen Jahres zugelassen.

Die sogenannte Genschere Crispr/Cas kann gezielt auf einzelne Gene ausgerichtet werden. Die Entwicklerinnen der Methode, Emmanuelle Charpentier und Jennifer A. Doudna, hatten dafür 2020 den Nobelpreis erhalten. Casgevy dient dazu, Gene in Knochenmark-Stammzellen der Patienten so zu verändern, dass sie wieder funktionierendes Hämoglobin produzieren. Dafür werden Stammzellen dem Knochenmark entnommen, im Labor bearbeitet und dann wieder in den Patienten eingesetzt.

Die Sichelzellkrankheit kann zu schweren Schmerzanfällen, ernsthaften und lebensgefährlichen Infektionen und Anämie, einem auch als Blutarmut bezeichneten Mangel an Sauerstoff im Blut führen. Patienten mit Beta-Thalassämie leiden ebenfalls an Anämie und benötigen häufig Bluttransfusionen in Abständen von drei bis fünf Wochen. Bislang galt eine Knochenmarktransplantation als einzige dauerhafte Behandlungsoption.