Cerliponase alfa gegen „Kinderdemenz“

Berlin -

Brineura wurde bereits von der US-Arzneimittelbehörde zugelassen, nun ist die erste Enzymersatztherapie, die direkt in das Gehirn appliziert wird, auch in Europa auf dem Markt. Das Arzneimittel ist als Orphan Drug eingestuft und dient der Behandlung einer neurodegenerativen Erkrankung, die im Kindesalter auftreten kann.

Brineura (Cerliponase alfa, BioMarin) hat bereits im Juni die EU-Zulassung zur Behandlung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2) erhalten. Die Erkrankung ist auch als Tripeptidyl-Peptidase-1-Mangel bekannt und führt zu progressiven Hirnschäden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird und bereits am Ende des ersten Lebensjahres auftreten kann.

Die Kinder fallen durch ein Defizit der psychomotorischen Entwicklung auf und verlernen Fähigkeiten, die sie zuvor beherrschten. In anderen Fällen tritt die Erkrankung erst im dritten Lebensjahr auf. Auch sie bleiben in ihrer Entwicklung zurück und leiden an Krampfanfällen, bis sie vollständig versteifen und bewegungslos werden. Die CLN2 ist eine sehr seltene neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit mit einem schweren Verlauf, die im Alter von acht bis zwölf Jahren tödlich endet.

Mit Cerliponase alfa steht nun ein Orphan Drug für die Behandlung zur Verfügung. Brineura ist als intracerebroventrikuläre Infusion in der Stärke 150 mg im Handel und wird direkt in das Gehirn infundiert, um die Blut-Hirn-Schranke zu umgehen. Die Patienten müssen sich vor der ersten Anwendung einer Operation unterziehen, in der sie eine Vorrichtung implantiert bekommen, die von der Außenseite des Schädels in den Liquorraum des Gehirns führt. Die Betroffenen erhalten alle zwei Wochen eine Infusion.

Cerliponase alfa ist eine Kopie des fehlenden Enzyms TPP1, das für eine normale Gehirnentwicklung notwendig ist. Der Wirkstoff dient als Ersatz für TPP1 und kann das Fortschreiten der Erkrankung und die damit verbundenen motorischen und sprachlichen Verluste hinauszögern. Die Enzymkopie verhindert die Bildung von wachsartigen Ceroid-Lipofuszinen, die zum Absterben der Zellen führen können. Hierbei handelt es sich um ein aus Fetten und Proteinen bestehendes Abfallprodukt des Zellstoffwechsels.

Die häufigsten Nebenwirkungen während der Therapie können Fieber, Anomalien im EKG, Erbrechen, Infektionen der oberen Atemwege oder allergische Reaktionen sein. Die Zulassung von Brineura erfolgt unter außergewöhnlichen Umständen, da vollständige Daten und Informationen fehlen.

Die Wirkung wurde in einer Studie mit 23 Kindern beobachtet. Über einen Zeitraum von einem Jahr wurden die Probanden mit einem Durchschnittsalter von vier Jahren begleitet. Von den Teilnehmern erreichten 20, also 87 Prozent, nicht den 2-Punkt-Abfall der Bewegungs- und Sprachkenntnisse, die bei unbehandelten Patienten auftreten. BioMarin muss weitere Daten nachliefern.