Das Gen codiert den Wissenschaftlern zufolge die Synthese für einen speziellen Rezeptor, der besonders auf Mikroglia-Zellen vorkommt. Mikroglia gehören zum zellulärem Immunsystem und spielen bei der Bildung von proinflammatorischen Zytokinen wie dem Tumor-Nekrose-Faktor eine Rolle. Da Mikroglia auch an der Phagozytose von Zell-Abfällen wie zum Beispiel Amyloid-Plaques beteiligt seien, könnte ein entsprechend defekter Rezeptor bei der Pathogenese von Alzheimer eine Rolle spielen, so die Forscher.

Bei der neu entdeckten Genvariante handelt es sich demnach um eine Punktmutation: Histidin und Arginin sind vertauscht. Die Mutation tritt allerdings nur selten auf: Nur bei etwa 0,63 Prozent der Studienteilnehmer konnte die Genvariante diagnostiziert werden. Allerdings war bei 85-jährigen Trägern des Gens das Risiko für Alzheimer um das 2,92-fache erhöht. Bei Mutationsträgern im Alter von 80 bis 100 Jahren zeigte sich zudem eine schlechtere kognitive Leistungsfähigkeit.

Insgesamt waren bei der Analyse Genome von fast 60.000 Menschen untersucht worden, darunter 20.000 Alzheimer-Patienten. Die Forscher ermittelten fünf Risikogene, die an Transportprozessen, Entzündungs- und immunologischen Prozessen und am Fettstoffwechsel beteiligt waren.