Ein internationales Forscherteam hat geklärt, welche Genmutation für Akromegalie verantwortlich ist. Der so genannte Gigantismus wird meist durch einen Tumor der Hypophyse verursacht. Sie produziert unter anderem das Wachstumshormon Somatotropin.

Für die Untersuchung hatten Wissenschaftler der Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei konnten sie herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen, teilte die Universität mit.

Zunächst wurde das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt ist. Dabei stellten die Forscher eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Bei dem Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden, wurde die identische Mutation wie in lebenden Patienten festgestellt.

Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der Ire aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden.

Auf Grund der Studie habe man nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern, so die Forscher. Die Ergebnisse werden im Fachblatt „New England Journal of Medicine“ vorgestellt.