Mutation macht unempfindlich gegen Schmerz

Berlin -

Was sich mancher schmerzgeplagte Patient ersehnt, ist für die Betroffenen ein Fluch: Sie empfinden bei Verletzungen keine Schmerzen. In einigen dieser Fälle haben Forscher der Universität Jena nun eine Mutation als Ursache ermittelt. Die Veränderung des Gens SCN11A führe zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen, erläutern die Wissenschaftler. „Dadurch wird die Nervenzelle überlastet, kann sich nicht mehr regenerieren und wird in ihrer Funktion gelähmt.“ Die betroffenen Zellen sitzen im Rückenmark und damit an der

Schaltstelle für die Weiterleitung von Schmerzsignalen an das Gehirn.

Ausgangspunkt für die Wissenschaftler war der Fall eines damals vier Jahre alten Mädchens, das den Forschern zufolge völlig schmerzfrei war. Bei ihm stießen sie auf die Mutation. Daraufhin wurden Mäuse entsprechend genetisch verändert und im Labor untersucht. „In Experimenten konnten wir genau zeigen, wie sich die Funktion der Nervenzelle durch diese Mutation ändert“, erklären die Wissenschaftler. Die Studie wurde Fachmagazin „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Der Befund sei überraschend gewesen, so die Forscher. Denn die Überfunktion des Kanals hätte eigentlich das genaue Gegenteil erwarten lassen: „Ähnliche Erkrankungen, die eine solche Überfunktion zugrunde haben, führen bei Patienten ausnahmslos zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung.“ Doch im Fall dieser Mutation sei das anders.

Die Suche nach weiteren Betroffenen hat die Wissenschaftler zu einem schwedischen Jungen geführt, bei dem dieselbe Mutation gefunden wurde. Die Genveränderung sei spontan aufgetreten und konnte bei den Eltern der Kinder nicht entdeckt werden; allerdings würde sie den Wissenschaftler zufolge an Kinder der Betroffenen vererbt.

Die Forscher hoffen nun, dass mit den Erkenntnissen Medikamente entwickelt werden können, die diesen Natriumkanal gezielt ausschalten können. „Was wir hier lernen können, lässt sich zum Teil auf andere Krankheiten anwenden“, erklären sie. Für die Schmerztherapie könnten die Erkenntnisse ebenfalls interessant sein. „Das wird aber nur als Anwendung für sehr harte Fälle infrage kommen“, so die Forscher.