Eva Luise Köhler sagte im APOTHEKE ADHOC-Interview: „Die einzelnen Fallzahlen der Seltenen Erkrankungen mögen sehr gering sein, zusammengenommen sind es jedoch 4 Millionen betroffene Kinder und Erwachsene allein in Deutschland, die mit sehr ähnlichen Problemen zu kämpfen haben, die ihre Seltene Erkrankung mit sich bringt. Da sind die extrem langen Diagnosewege, kaum verfügbare Therapien und Medikamente, wenig gute Informationen, die noch dazu schwer zu finden sind, ein großer Forschungsbedarf und eine unzureichende Versorgungssituation. Der Großteil der Erkrankungen verläuft chronisch, viele sind lebensverkürzend und gehen mit Schmerzen einher. Neben den daraus resultierenden Sorgen und dem Leid, sind Betroffene und ihre Familien häufig konfrontiert mit Ärzten, Therapeuten und Sachbearbeitern versorgender Einrichtungen, denen das Thema 'Seltene' gar nicht bekannt ist und die sie in ihrem Anliegen nicht ernst nehmen. Betroffene sind also die 'Waisen der Medizin'. Damit sich das ändert, brauchen sie unsere Unterstützung.“

Köhler ist seit 2005 Schirmherrin der ACHSE. „ACHSE setzt sich seit mehr als dreizehn Jahren dafür ein, dass sich die Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verbessert, dass ihre Bedarfe wahrgenommen werden – in der Politik, in der Gesellschaft und im Gesundheitswesen. Der Dachverband von derzeit 127 Patientenorganisationen ist das Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. ACHSE bündelt Wissen, fördert die Versorgung, vernetzt Patienten, Ärzte und Therapeuten sowie Akteure aus Politik und Wissenschaft und treibt die Forschung voran. Denn das Interesse, an Krankheiten zu forschen, an denen nur wenige Menschen leiden, ist gering“, erzählt Köhler.

„Ein erster großer und wichtiger Schritt wurde mit dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen getan, das vor einigen Jahren gegründet wurde und an dem sich alle relevanten Akteure aus dem Gesundheitssystem beteiligen. Hier werden gemeinsam Lösungen für eine strukturelle Verbesserung der Betroffenen erarbeitet und umgesetzt. Ein erstes Ergebnis dieses Bündnisses war der erste Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, der in 2013 veröffentlicht wurde. ACHSE hat übrigens nicht nur die Vertretung der Patientenseite in dem Bündnis übernommen, sondern überwacht auch die Umsetzung der daraus entstandenen Maßnahmen. Mittlerweile bundesweit 26 selbsternannte Zentren für Seltene Erkrankungen bieten eine Anlaufstelle für Patienten. Ich wünsche mir, dass hier Politik und Gesundheitswesen, aber auch Wissenschaft und Forschung weiter an einem Strang ziehen, unterstützt durch ein größeres Verständnis in unserer Gesellschaft für die Bedürfnisse der Erkrankten", sagt die Schirmherrin.

Die Premierengäste genossen den Film, der die fiktive Geschichte eines Mädchens mit einer Seltenen Krankheit erzählt. Norwegen, Winter 1912. Ein Mädchen wird geboren, seine Mutter stirbt bei der Geburt. Als der Vater (Rolf Lassgard, „Wallander“) das Kind zum ersten Mal sieht, ist er entsetzt: Baby Eva hat eine seltene Krankheit, Evas Körper ist über und über behaart. Sie nennen Eva im Dorf „Katzenbaby“ und der Vater möchte von dem seltsamen Kind anfangs nichts wissen.

Das Mädchen lebt abgeschottet in einem Haus, versteckt vor den neugierigen Blicken der Dorfbewohner. Sie ist klug, schafft sich ihre eigene Welt und aus dem Katzenbaby wird eine hübsche junge Frau (dargestellt von Ida Ursin-Holm), die überall, wo sie hinkommt, angestarrt wird. Einen Menschen mit Behaarung wie ein Löwe haben die Menschen in Norwegen im Jahr 1912 noch nie gesehen. Eva leidet unter ihrer Einsamkeit und entdeckt ihre Liebe zur Mathematik. Mit Hartnäckigkeit erreicht sie, dass sie eines Tages im Lehrsaal der berühmten Pariser Sorbonne steht...

Hypertrichosis lanuginosa gehört zu den Seltenen Krankheiten. Weltweit gibt es nur rund 50 Menschen, die daran leiden. Eine Therapie gibt es nicht, die Krankheit ist unheilbar. Ein Fall ist zum Beispiel jener der elfjährigen Thailänderin Supattra Sasupan. Der Name der Krankheit kommt aus dem Griechischen: hyper bedeutet darüber, Trichon ist das Haar.