Ein Patient klagt über schlimme Gelenkschmerzen. Sein Arzt kann ihm nicht helfen - erste Vermutungen wie Gicht, Arthrose etc. bestätigen sich nicht. Eine Verbindung zu Monate später auftretenden Magenkrämpfen wird nicht hergestellt. Grund für die Symptome ist eine „seltene Erkrankung“ oder auch orphan disease. Dies sind Krankheiten, die so selten auftreten, dass sie statistisch höchstens einmal pro Jahr in einer Hausarztpraxis vorkommen und das Symptombild daher oft unbekannt ist. Es kann Jahre dauern, bis eine derartige Erkrankung wie z. B. Morbus Fabry erkannt wird.

Der neu entwickelte „Orphan Disease Finder“ soll Abhilfe schaffen. Der Orphan Disease Finder ist eine Scan-Software in den Arztinformationssystemen der CompuGroup Medical, die den Ärzten hilft, besondere Erkrankungen zu erkennen und weitere Schritte einzuleiten.

Zusammen mit den Med-Wiss-Abteilungen der Industrie und der wissenschaftlichen Forschung erarbeitet die intermedix die Marker der unterschiedlichen Erkrankungen. Bei den 66.000 CGM-Ärzten alarmiert der Finder dann die ärztlichen Anwender, wenn in der Historie der Patientendaten und in neuen Eingaben ein Hinweis auf eine seltene Erkrankung vorliegt. „Je mehr Pharmaunternehmen ihr Wissen zur Verfügung stellen, umso umfassender können in Deutschland seltene Erkrankungen identifiziert und therapiert werden“, so Wolfgang Höfers, Geschäftsführer der intermedix.

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